소아 암·희귀질환지원 사업단

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소아암·희귀질환지원사업단

사업단 성과

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전체 107 건 총 11페이지

1

Dental Treatment Patterns in Pediatric Patients with Rare Diseases: A Retrospective Analysis at Yonsei University Dental Hospital
연세대학교 치과병원 소아 희귀질환 환자의 치과 치료 양상 : 후향적 분석 연구 ▶ 연구 목적 - 소아 희귀질환 환자의 치과 치료 패턴과 특성을 분석하고, 치료 접근 방식과 치료 부담을 이해하여 맞춤형 관리를 진행하고자 함 ▶ 연구 방법 및 결과 - 연세대학교 치과병원에 내원한 소아 희귀질환 환자를 대상으로 치료 종류, 치료 횟수, 치료 시점, 사용된 마취 방법 및 치료 부담 등을 포함하여 정리함 -  또한, 치료 접근 방식(예: 일반 치과 진료, 전신마취 하 치료 등)에 따른 차이를 분석하여, 환자 개개인의 상태와 질환 특성에 따른 치료 패턴을 파악하였음 - 연구 결과, 소아 희귀질환 환자들은 일반 소아 환자보다 치과 치료가 복잡하고, 전신마취 또는 진정법을 활용한 치료 비율이 높았으며, 다회 방문과 장기 치료가 필요한 많았음 - 또한 치료 유형별로 치료 소요 시간과 난이도, 의료진의 집중 관리 필요성이 달랐으며, 일부 환자는 특정 치료 과정에서 합병증이나 어려움이 발생할 수 있음이 관찰되었음 ▶ 의의 및 파급효과 - 소아 희귀질환 환자들의 치과 치료 특성을 체계적으로 분석하여 환자 맞춤형 치료 계획 수립, 치료 접근 전략 최적화, 의료 자원 배분에 도움을 줄 수 있음 - 소아 희귀질환 환자의 치과 치료 접근성 개선과 치료 부담 완화에 기여할 수 있으며, 후속 연구를 통해 치료 효율성과 안전성을 높일 수 있는 가이드라인 마련에도 활용될 수 있음
- 사업부공동연구사업부
- 성과유형논문
- 수행기관전북대병원
- 연구자양연미
2

A Study on the Economic Burden of Patients with Molar-Incisor Malformation and Dentinogenesis Imperfecta at Yonsei University Dental Hospital
연세대학교 치과대학병원 어금니-앞니 형성이상 및 상아질 형성부전증 환자의 사회경제적 부담에 관한 연구 ▶ 연구 목적 - 어금니-앞니 형성이상 및 상아질 형성부전증 환자들이 겪는 치료적 어려움과 그에 따른 경제적 부담을 정량적으로 파악하고, 향후 정책적 지원이나 진료 개선의 기초 자료로 활용하고자 함 ▶ 연구 방법 및 결과 - 연세대학교 치과병원에서 어금니-앞니 형성이상 및 상아질 형성부전증 환자들의 진료 기록을 대상으로 치료 과정에서 발생한 진료비, 재료비, 보험 적용 여부 등을 포함한 의료비용을 분석함 - 이를 통해 환자 개개인이 실제로 부담한 경제적 비용을 평가하였으며, 질환 유형, 치료 범위, 치료 기간 등에 따른 경제적 부담 차이를 비교했음 - 분석 결과, 어금니-앞니 형성이상 및 상아질 형성부전증 환자 모두 치료 비용이 상당히 높으며, 특히 장기적인 보존 및 보철 치료가 필요한 경우 비용 부담이 증가하는 것으로 나타났음 ▶ 의의 및 파급효과 - 어금니-앞니 형성이상 및 상아질 형성부전증 환자의 맞춤형 치료 계획 수립, 보험 적용 확대 필요성, 정책적 지원 근거 마련에 활용될 수 있음 - 장기적인 진료 계획과 비용 관리 측면에서 의료진과 환자 모두에게 중요한 자료를 제공하여 진료 접근성 향상과 치료 전략 최적화에 기여할 수 있음
- 사업부공동연구사업부
- 성과유형논문
- 수행기관연세대의료원산학협력단
- 연구자송제선
3

Plasma proteome profiling of massive perivillous fibrin deposition (MPFD) in women with recurrent Miscarriages: Pathophysiological insights and biomarker discovery
습관성 유산 여성의 대량 태반융모주위 섬유소 침착(MPFD) 혈장 단백체 프로파일링: 병태생리적 통찰과 바이오마커 발굴 ▶ 연구 목적 - 혈장 단백체 프로파일링을 통해 MPFD와 관련된 분자적 변화와 병태생리적 기전을 밝히고, 이를 기반으로 진단 또는 예후 예측에 활용 가능한 혈액 바이오마커를 찾고자 함 ▶ 연구 방법 및 결과 - 염색체 이상이 없는 반복 유산 여성 7명(f-MPFD 그룹), 반복 유산 대조군 18명, 정상 임신 유지 여성 2명을 대상으로 모체 혈장에서 액체 크로마토그래피-탠덤 질량 분석법(LC-MS/MS)을 활용하여 단백체를 분석하고, Metascape를 통해 경로 풍부도 분석과 기능적 네트워크 시각화를 수행함 - 부분 최소 제곱 판별 분석(PLS-DA)을 통해 후보 바이오마커를 선별했음 - 분석 결과 총 833개의 단백질이 확인되었으며, 이 중 156개는 f-MPFD 그룹에서만 됨 - 염증 및 응고 관련 경로가 활성화되었고, 면역 조절, 세포 부착, 영양막-내분비 신호 전달 관련 단백질(LNPEP, PAPPA, PSGs)은 하향 조절되었습니다. 특히 TGFB1, PKM, F5, EBI3 등이 후보 바이오마커로 선정되었음 ▶ 의의 및 파급효과 - MPFD의 조기 진단 가능성을 제시하고, 면역 조절과 응고 경로 이상이 질환 발병과 관련됨을 밝혀 병태생리적 이해를 높임 - 또한 발굴된 바이오마커는 향후 임상에서 MPFD의 조기 진단 및 예후 예측에 활용될 수 있어 반복 유산 여성 관리에 중요한 정보를 제공할 수 있음
- 사업부공동연구사업부
- 성과유형논문
- 수행기관서울대병원
- 연구자박성혜
4

Face and Neck Pilomatricoma Excision Using an Endoscope-Assisted Hairline Approach
내시경 보조 헤어라인 접근법을 이용한 얼굴 및 목 부위 필로매트리코마 절제술 ▶ 연구 목적 - 얼굴과 목 부위의 모기질종 흉터를 최소화하면서 안전하게 제거하기 위해 내시경 보조 헤어라인 접근법의 유용성과 안정성을 평가하고자 함 ▶ 연구 방법 및 결과 - 얼굴과 목 부위에 모기질종이 있는 환자를 대상으로 내시경 보조 헤어라인 접근법을 통해 종양을 절제함 - 수술 중 내시경을 이용하여 종양 위치 확인 및 정확한 절제를 시행하고, 수술시간, 합병증 발생 여부, 재발 여부 등을 평가함 - 그 결과 모든 환자에서 종양 완전 절제를 성공하였으며, 수술 후 합병증, 재발사례 없었음 - 또한, 눈에 띄는 흉터가 거의 없을 정도로 미용적 결과도 우수함 ▶ 의의 및 파급효과 - 얼굴과 목 부위 모기질종 수술에서 흉터를 최소화하면서 안전한 절제가 가능함을 입증함
- 사업부공동연구사업부
- 성과유형논문
- 수행기관서울대병원
- 연구자권성근
5

Reprogramming Macrophage Phenotypes With Photobiomodulation for Improved Inflammation Control in ENT Organ Tissues
광생체조절을 통한 대식세포 표현형 재프로그래밍으로 이비인후과 조직의 염증 조절 향상 ▶ 연구 목적 - 광생체조절(PBM)을 이용해 대식세포 표현형을 재프로그래밍하고, 이비인후과(ENT) 조직의 염증 조절을 개선하여 치료적 가능성을 확인하고자 함 ▶ 연구 방법 및 결과 - 만성 비부비동염, 중이염 등 이비인후과 특이적 염증질환을 대상으로 PBM의 대식세포 M1→M2 전환 효과, 조직 회복, 염증 지표 감소, 상처 치유 촉진 등을 분석하고, PBM과 기존 대식세포 재프로그래밍 방법(예: 약물, 유전자 조작등)의 장단점을 비교 분석함 - 연구 결과, PBM은 이비인후과 조직의 염증 질환 치료에 있어 염증 반응 조절, 조직 회복 촉진, 염증 지표 감소, 상처 치유 과정 촉진 등의 효과가 나타났으며, 기존 방법들에 비해 낮은 독성, 간단한 적용, 정확한 면역 반응 조절 등의 장점을 보였음 ▶ 의의 및 파급효과 - 이비인후과 조직 염증 질환 치료에서 PBM이 유망한 치료 전략이 될 수 있음을 확인함
- 사업부공동연구사업부
- 성과유형논문
- 수행기관서울대병원
- 연구자권성근
6

Preoperative and operative endoscopic evaluation in larynx cancer
후두암 환자의 수술 전·중 내시경 평가 ▶ 연구 목적 - 후두암의 정확한 진단과 치료 계획 수립을 위해 내시경 평가가 어떻게 활용되는지를 체계적으로 정리하고, 이를 통해 환자의 예후 개선에 기여할 수 있는 방안을 제시하고자 함 ▶ 연구 방법 및 결과 - 후두암으로 진단받은 환자들을 대상으로 수술 전과 수술 중에 내시경을 활용하여 종양의 정확한 위치와 범위를 평가하였음 - 연구 결과, 수술 전 내시경 평가는 후두암의 범위와 위치를 정확히 파악하는 데 매우 유용하여, 수술 계획 수립과 치료 방향 설정에 필수적임이 확인됨 - 또한 수술 중 내시경 평가는 실시간으로 종양 위치와 범위를 확인할 수 있어, 수술의 정확성과 안전성을 높이는 데 기여하였음 ▶ 의의 및 파급효과 - 후두암의 진단과 치료에 있어 내시경 평가가 필수적임을 보여주었으며 이를 통해 환자의 예후를 개선하고 수술 성공률을 높이는 데 중요한 역할을 할 수 있음을 확인함
- 사업부공동연구사업부
- 성과유형논문
- 수행기관서울대병원
- 연구자권성근
7

Benign Granular Cell Tumor of Interarytenoid Fold: A Case Report and Comprehensive Review in South Korea
모뿔후두주름의 양성 과립세포종 : 증례 보고 및 국내 종합 문헌 고찰 ▶ 연구 목적 - 양성 과립세포종의 국내 사례를 정리하고, 임상적 특징, 진단, 치료 방법을 분석하며 특히 모뿔후두주름에서 발생한 사례와 흡연과의 연관성을 탐색하고자 함 ▶ 연구 방법 및 결과 - 2002년 이후 국내에서 보고된 13건의 양성 과립세포종 사례를 체계적으로 정리하였음 - 또한, 2023년에 진단된 젊은 연령의 흡연력 있는 환자의 사례를 추가하여, 흡연과 양성 과립세포종발생 간의 상관관계를 탐색하였음 - 일부 사례에서 흡연력이 있는 환자에서 양성 과립세포종이 발생하였으며, 흡연이 양성 과립세포종 발생에 영향을 줄 가능성이 있다고 판단함. 다만, 사례수가 적어 명확한 상관관계는 확인되지 않음 - 모뿔후두주름에서 발생한 사례는 드물며, 조기 진단과 수술적 제거가 환자 예후에 중요함 ▶ 의의 및 파급효과 - 양성 과립세포종의 진단 정확도 향상과 치료 전략 개선에 기여할 수 있으며 흡연이  양성 과립세포종 발생에 미치는 영향에 대한 추가 연구의 ��요성을 제시함
- 사업부공동연구사업부
- 성과유형논문
- 수행기관서울대병원
- 연구자권성근
8

Evaluation of sodium hyaluronate-based composite hydrogels for prevention of nasal adhesions
히알루론산 나트륨 기반 복합 하이드로겔을 이용한 비강 유착 예방 효과 평가 ▶ 연구 목적 - 비강 수술 후 발생할 수 있는 유착은 호흡 곤란, 비강 폐쇄, 재수술 등을 초래할 수 있으므로 이를 예방할 수 있는 전략이 필요함 - 본 연구를 통해 히알루론산 나트륨 기반 복합 하이드로겔이 비강 유착 예방에 효과적인지 평가하고자 함 ▶ 연구 방법 및 결과 - 히알루론산 나트륨과 다른 생체 적합성 물질을 조합하여 복합 하이드로겔을 제작하고, 물리화학적 특성, 세포 독성, 생체 적합성, 비강 점막과의 상호작용 등을 평가하였음 - 세포 실험 결과, 하이드로겔은 비강 점막 세포에 대해 우수한 생체 적합성을 보였으며, 세포 독성이 낮았음 - 또한, 동물 실험에서 하이드로겔을 비강 점막에 적용한 결과, 유착 형성 억제와 점막 치유 촉진 효과가 나타났음 ▶ 의의 및 파급효과 - 히알루론산 나트륨 기반 복합 하이드로겔이 비강 유착 예방에 효과적임을 입증함
- 사업부공동연구사업부
- 성과유형논문
- 수행기관서울대병원
- 연구자권성근
9

Steroid-sensitive nephrotic syndrome in children: Korean Society of Pediatric Nephrology clinical practice recommendations
소아청소년 스테로이드 반응성 신증후군 : 대한소아신장학회 임상 진료 지침 ▶ 연구 목적 - 소아 신증후군은 심한 단백뇨, 저알부민혈증, 고지혈증, 전신 부종을 특징으로 하는 소아에서 가장 흔한 사구체 질환임 - 대부분의 환자에게 경구 스테로이드 치료가 효과적이지만 재발률이 높고, 약 5~15%의 환자에서는 스테로이드 저항성을 보여 장기적인 스테로이드 사용에 따른 부작용(성장장애, 대사이상, 감염 등) 우려가 큼 - 그동안 국내서는 표준화된 진료지침이 없어 의료진이 개인의 경험이나 외국 사례에 의존해 진료를 해왔으며 본 연구를 통해 한국의 의료 환경에 맞춰 소아 스테로이드 민감 신증(SSNS)의 진단 및 치료에 대한 증거 기반 임상진료지침을 제시하고자 함 ▶ 연구 방법 및 결과 - PICO(P: Population(연구 대상자) I: Intervention(중재) C: Comparison(비교 대상) O: Outcome(결과))질문을 설정하고, 관련된 무작위 대조군 연구(RCT) 및 체계적 문헌고찰을 포함한 연구들을 종합적으로 분석하였음 - 이번 권고안은 세계적으로 통용되는 GRADE 방법론을 기반으로 개발되었으며, 프레드니솔론과 데플라자코트의 사용 비교, 스테로이드 투여 기간 및 용량, 2차 약제 선택 기준 등 핵심 임상 질문에 대한 최신 근거를 체계적으로 제시하였음 ▶ 의�� 및 파급효과 - 국내 의료환경에 적합하도록 표준화된 진료 지침으로, 임상 현장의 의사뿐 아니라 전공의·전임의 교육자료로도 활용할 수 있도록 소아청소년 신증후군 전반에 대해 깊이 있게 다룸
- 사업부공동연구사업부
- 성과유형논문
- 수행기관서울대병원
- 연구자강희경
10

Identification of a novel non-coding deletion in Allan-Herndon-Dudley syndrome by long-read HiFi genome sequencing
HiFi 롱 리드 염기서열 분석(Long-read sequencing)을 통한 Allan-Herndon-Dudley 증후군의 새로운 비암호화 영역 결실 규명 ▶ 연구 목적 - Allan-Herndon-Dudley 증후군(AHDS)은 X염색체에 위치한 SLC16A2 유전자의 병원성 변이에 의해 발생하는 유전 질환으로 대부분의 보고된 변이는 단백질 코딩 영역이나 그 인접 부위에서 발견되었으나 비암호화(non-coding) 영역에서의 구조적 변이(SV)는 아직 보고된 바없음 - 본 연구를 통해 비암호화 영역의 새로운 결실을 탐색하여 AHDS의 유전적 원인을 밝히고, 기존에 알려지지 않은 변이 유형의 질환 기전을 규명하고자 함 ▶ 연구 방법 및 결과 - 기존의 엑솜 시퀀싱(exome sequencing)에서 변이를 확인하지 못한 두 명의 남아 형제를 대상으로 HiFi (High Fidelity, 고충실도) 롱 리드 염기서열 분석(Long-read sequencing)을 활용하여 SLC16A2 유전자의 비암호화 영역을 포함한 전체 유전체를 분석함 - 연구 결과, 두 형제에서 SLC16A2 유전자 비암호화 영역에 약 2.8 kb 크기의 새로운 결실 변이가 발견되었음 - 이 결실 영역은 신경 발달과 관련된 여러 전사인자 결합 부위와 유전자 발현 조절 부위(eQTL)를 포함하고 있어 AHDS 환자에서 나타나는 신경 발달 장애와 근육 발달 저하에 영향을 미칠 가능성이 있는 것으로 확인됨 - 또한 이러한 결실은 Alu 반복 서열 사이에서 발생한Alu/Alu-mediated rearrangements에 의해 생성된 것으로 추정됨 <span style="font-family: '맑은 고딕'; font-size: 11pt; color: rgb(102, 102, 102);"> ▶ 의의 및 파급효과 - AHDS의 유전적 원인으로 비암호화 영역 구조적 변이를 처음으로 규명했다는 점에서 의의가 있으며, 기존 진단법으로는 확인되지 않았던 환자에서 HiFi 롱 리드 염기서열 분석이 새로운 진단 도구가 될 수 있음을 보여줌 - 이와 함께 비암호화 영역 변이가 질환 발생에 미치는 기능적 영향에 대한 추가 연구의 필요성도 제시함
- 사업부희귀질환사업부
- 성과유형논문
- 수행기관서울대병원
- 연구자채종희