연구지원사업의 목적 및 배경

2021년 故 이건희 회장 유족은 어린이의 암 및 희귀질환의 극복을 위해 서울대학교병원에 큰 기금을 쾌척 하셨습니다. 서울대학교 어린이병원은 기부자의 생명 존중의 고귀한 뜻과 어린이들의 건강한 미래를 희망하시는 고인의 따뜻한 유산을 전하고자 소아암· 희귀질환지원사업단을 발족하셨고, 이건희 소아암·희귀질환 극복 사업을 시작하였습니다. [이건희 소아암·희귀질환 극복 사업비]를 지원받아 기존의 일반적인 검사 방법으로 진단받지 못한 희귀질환 어린이를 대상으로 환자 본인과 부모의 유전체 전체를 분석합니다. 환자 본인과 부모의 혈액을 채취하여 트리오(trio) 기반으로, 유전체 엑솜 전체를 분석하는 전장 엑솜 시퀀싱 검사(WES 검사)를 시행하고 분석합니다. 이로써 원인 유전자를 적극적으로 찾아 환자의 진단에 도움이 되게 하고자 하며, 유전자의 기능을 연구하여 미래 치료의 초석을 삼고자 하는 사업입니다. 또한 비유전자 질환으로, 검사의 희소성으로 인해 검사가 불가능한 경우, 환자 맞춤형 개별 검사를 시행하여 진단을 하고 환자들에게 치료와 관리 방안을 제시하고자 하는 사업입니다.