메뉴 영역 바로가기 컨텐츠 영역 바로가기 하단 영역 바로가기

사업목적

연구기반 진단 및 치료 개발을 통한 국제 의료 선도 및 국내 소아 희귀질환자의 삶의 질 향상

사업 목표

  • 01

    소아 희귀질환 유전체 연구 인프라 구축 및 미규명 신규 질환 발굴 및 진단

  • 02

    기초생명과학 연계 기작 연구 통한 희귀질환 치료물질 발굴 및 적용

  • 03

    표준화 임상 및 유전체 데이터베이스 구축과 공유를 통한 미래 의료 선도

  • 04

    소아 희귀질환 전문가 양성

사업 추진체계

소아희귀질환 사업부장

실무위원 / 소위원회위원

  • 유전체/기능연구 기반
    희귀질환 진단지원

    • 중앙센터 주도
    • 수도권 주요 3차의료기관 및 전국 11개 희귀질환 거점병원 직접 참여

  • 희귀질환 첨단 기술
    치료 플랫폼 구축

    • 선정기관 주도
    • 1세부사업 기관 간접 참여

  • 국내 극희귀질환 진단개선을
    위한 인프라 연구

    • Bottom-up 공모
    • 연구자 주도

    • 1세부사업 기관 간접 참여

유전체/기능연구 기반 희귀질환 진단지원 사업 현황

연구지원사업의 목적 및 배경

2021년 故 이건희 회장 유족은 어린이의 암 및 희귀질환의 극복을 위해 서울대학교병원에 큰 기금을 쾌척 하셨습니다. 서울대학교 어린이병원은 기부자의 생명 존중의 고귀한 뜻과 어린이들의 건강한 미래를 희망하시는 고인의 따뜻한 유산을 전하고자 소아암· 희귀질환지원사업단을 발족하셨고, 이건희 소아암·희귀질환 극복 사업을 시작하였습니다. [이건희 소아암·희귀질환 극복 사업비]를 지원받아 기존의 일반적인 검사 방법으로 진단받지 못한 희귀질환 어린이를 대상으로 환자 본인과 부모의 유전체 전체를 분석합니다. 환자 본인과 부모의 혈액을 채취하여 트리오(trio) 기반으로, 유전체 엑솜 전체를 분석하는 전장 엑솜 시퀀싱 검사(WES 검사)를 시행하고 분석합니다. 이로써 원인 유전자를 적극적으로 찾아 환자의 진단에 도움이 되게 하고자 하며, 유전자의 기능을 연구하여 미래 치료의 초석을 삼고자 하는 사업입니다. 또한 비유전자 질환으로, 검사의 희소성으로 인해 검사가 불가능한 경우, 환자 맞춤형 개별 검사를 시행하여 진단을 하고 환자들에게 치료와 관리 방안을 제시하고자 하는 사업입니다.

참여병원 (2022.09. 기준)

* 사업의 진행에 따라 점차 전국 상급병원으로 확대 예정

희귀질환 진단 WES 검사 월별 건수

희귀질환 진단 wes 검사 월별 건수에 관한 테이블
구분 2022.06. 2022.09.
환아 검사 건수 36건 103건
환아 가족 검사건수 63건 189건
합계 99건 292건

검사 환아 연령별 분포

검사 환아 연령별 분포
연령 0~3세
(36개월)
4~6세 7~9세 10~12세 13세 이상 합계
검사
환아
41명 26명 9명 13명 14명 103명

검사 환아 지역별 분포 (시도 권역별)

검사 환아 연령별 분포
지역 서울 인천 대전 세종 충북 충남 경기 대구
검사
환아
30명 7명 3명 1명 3명 5명 25명 3명
지역 경북 경남 부산 울산 광주 전남 전북 제주
검사
환아
4명 4명 2명 2명 2명 3명 3명 6명
합계 103명